Síndrome de predisposición hereditaria al cáncer: ¿cómo identificarlo?
De acuerdo con el Instituto Nacional del Cáncer, el síndrome de cáncer hereditario es aquella condición en la que una persona tiene un riesgo más alto de lo normal de desarrollar algún tipo de cáncer y que responde a cambios en ciertos genes que se transmiten de padres a hijos. Algunos criterios que podrían ser factores indicadores de este síndrome comprenden:
- La aparición de algún tipo de cáncer en edades tempranas (antes de los 45-50 años).
- La presencia de más de un tipo de cáncer a lo largo de la vida.
- Varias generaciones afectadas con cáncer, sobre todo si es el mismo tipo.
- La presencia de tumores bilaterales.
- El diagnóstico de tumores poco frecuentes.
Ahora bien, desde las instituciones médicas, es muy importante poder identificar a aquellas familias con predisposición hereditaria y alto riesgo de desarrollar cáncer. Esto es posible a partir del diagnóstico de los cambios en la información genética en aquellos genes asociados a síndromes de predisposición hereditaria al cáncer. De esta manera es posible tomar medidas de prevención y diagnóstico precoz en los integrantes susceptibles de dichas familias.
A partir de un diagnóstico de este tipo se pueden adoptar diversas medidas preventivas, de seguimiento y terapéuticas (como la indicación de determinados medicamentos o cirugías reductoras de riesgo, por ejemplo) para el desarrollo del cáncer en los familiares en riesgo, de acuerdo a cada patología y de la alteración encontrada.
En Argentina, a partir del 2008 comenzaron a realizarse estudios moleculares para cáncer hereditario y la demanda de Asesoramiento Genético en Oncología comenzó a crecer lentamente. En 2013 se observó un aumento sostenido y significativo de este tipo de consultas, que continúan en aumento hasta la actualidad.
En este marco, Hospital Privado Universitario de Córdoba es una de las pocas instituciones de salud en la provincia que cuenta con un Programa de Oncogenética de larga trayectoria. El programa que participa activamente en la Red Argentina de Cáncer Heredofamiliar (RACAF), fue creado con el principal objetivo de tratar y asistir a familiares con sospecha de síndrome de predisposición hereditaria al cáncer.
Al respecto, la doctora Claudia Martin, jefa del Programa de Oncogenética, señala: “nuestro equipo está conformado por profesionales de Oncología Clínica, Genética Médica y Laboratorio de Biología Molecular. Pero también contamos con la participación activa y en conjunto de diferentes especialistas en patología mamaria, tumores ginecológicos, tumores digestivos, entre otros”.
El programa se vale de diferentes herramientas para llevar a cabo su objetivo, pero una de las más importantes es la derivación de casos y/o familias para evaluación y Asesoramiento Genético en Oncología. A través de esto, los profesionales abordan y ordenan todos los aspectos necesarios para un correcto manejo y contención de este tipo de familias de pacientes.
Avances en diagnóstico y tratamiento
En caso de descubrir una mutación patogénica germinal, también llamada mutación hereditaria en algún gen supresor de tumores, deben iniciarse los métodos de detección precoz, evaluar posibilidades quirúrgicas para reducir los riesgos y la utilización de medicación preventiva, así como plantear cambios de estilo de vida, opciones especiales o dirigidas de tratamiento. Pero esto dependerá de cada caso en particular y por ello se deberá consultar siempre con un especialista.
En este aspecto es importante destacar que en los últimos años hubo avances en relación a drogas dirigidas a cambios en la información genética. Si bien los tipos de cáncer relacionados con el BRCA, gen cuya función ayuda a prevenir la formación de tumores, se tratan según las características clínicas de cada cáncer (estadio, tamaño del tumor, compromiso de los ganglios linfáticos y marcadores moleculares específicos) la presencia o ausencia de mutaciones influye en las recomendaciones de tratamiento como la quimioterapia, la terapia hormonal y otras terapias dirigidas.
La nueva clase de medicamentos que está disponible, por ejemplo, en portadores de mutaciones BRCA1/2: los inhibidores de la PARP que actualmente se indican como tratamiento en pacientes con cáncer de mama o cáncer de ovario con beneficio clínico y buena tolerancia.
Sumado a los avances en estos tratamientos, también existen hoy múltiples ensayos clínicos que analizan pacientes con mutaciones germinales en genes supresores de tumores y evalúan la respuesta a tratamientos dirigidos que beneficiarán a los pacientes en lo que respecta a la identificación de familias de alto riesgo para vigilancia y diagnóstico precoz.